Dr. Öz: Şanlıurfa'da tek tıbbi genetik laboratuvarı hastanemizde

Şanlıurfa Harran Üniversitesi Hastanesi Tıbbı Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Dr. Öğr. Üyesi Özlem Öz, yapmış olduğu açıklamada “Genetik hastalıklar; hastalık sürecinde bireylerin gen yapılarındaki bozukluğun ya da değişimin rol aldığı hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Tek veya birkaç gen bölgesini ilgilendiren değişimler sonucunda ortaya çıkan nadir sendromik hastalıklardan, çok sayıda gendeki değişimlerin bir araya gelmesi ile ortaya çıkan yaygın sistemik hastalıklara kadar geniş bir hastalık grubu genetik hastalıklar içerisinde incelenmektedir. "

Dr. Öz. “Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak polikliniğimize gelen hastaların ayrıntılı öyküleri alınıp muayeneleri yapıldıktan sonra genetik hastalıklar açısından ön tanılarına ilişkin gerekli tetkikler istenmektedir. Tıbbi Genetik polikliniğimize Şanlıurfa il merkezinden, ilçelerinden ve çevre illerden hasta kabulü yapılmaktadır. Ülkemizde ve özellikle bölgemizde akraba evliliğinin yaygın olması sebebiyle, tek gen hastalıklarının ortaya çıkma riskinde artış görülmektedir. Bu nedenle aynı aile içinde ortak atadan gelen değişime uğramış genlerin çocuklarda ağır hastalık oluşturmaması adına hastalara akraba evliliği yapmamasını önermekteyiz. " ifadelerini kullandı.

Dr. Öz yapmış olduğu açıklamasının devamında “Hastanemizde Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı ve hizmet alımı aracılığıyla çalışılan genetik tetkikler, SGK kapsamında istenebilmektedir. İlimizde tıbbi genetik laboratuvarı olarak aktif çalışan tek merkez olarak hizmet vermekteyiz. Test kapasitemiz oldukça geniş 1000’den fazla genetik test çalışılabilmekte ve bunlar arasında çoğu merkezde yapılamayan tüm ekzom gen dizi analizi testi de yer almaktadır. Dedi. Dr. Öz “Polikliniğimize başvuran hastalar oldukça farklı gruplardan oluşmaktadır.

Tıbbi Genetik polikliniklerinde hizmet verilen hastalar;
*Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftler
*Çocuk sahibi olamayan (infertil) çiftler
*Doğumsal anomalili çocuklar ve ebeveynleri
*Dismorfik yüz (normalden farklı göz, kulak, burun ve yüz yapısı) görünümü olan çocuklar
*Boy kısalığı olan çocuklar
*Cinsiyet gelişim bozukluğu olan çocuklar
*Adet görmeyen (primer/sekonder amenore) çocuklar
*Gelişme geriliği ve/veya entellektüel geriliği (bilişsel gerilik) bulunan çocuklar
*Bilinen/şüpheli tek gen hastalık öyküsü olan hastalar
*Ailevi kanser öyküsü olan bireyler
*Maternal serum tarama testlerinde yüksek risk çıkan gebeler
*Gebelik döneminde ultrasonografide fetusta anomali saptanan gebeler
Dr. Öz son olarak, "Genetik çalışmalar her geçen gün birçok hastalığa neden olan mekanizmaları ortaya çıkarmakta; hastalığın tanı, takibi, seyri ve tedavisinin belirlenmesinde yeni imkânlar sunmaktadır. Amacımız her yaş grubundan hastanın tanı, tedavi ve takip aşamalarına katkıda bulunmak ve genetik danışmanlık hizmeti vererek hastayı ve ailesini bilgilendirmek, bu sayede maddi ve manevi açıdan yıkıcı sonuçları bulunan genetik hastalıklar için toplum sağlığının gelişmesine katkıda bulunmaktır. " ifadelerini kullandı.